Biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington y otros desórdenes neurológicos: estudio comparativo

Fundamento: los biomarcadores de estrés oxidativo en la enfermedad de Huntington pudieran predecir el curso de la enfermedad y evaluar nuevos tratamientos, pero su naturaleza inespecífica parece impedir la identificación de algún marcador útil. Esclarecer similitudes y diferencias de este fenómeno y su comportamiento con características clínicas puede ser esencial. Objetivo comparar biomarcadores de estrés oxidativo entre pacientes con enfermedad de Huntington y con otros desórdenes neurológicos. Métodos se realizó un estudio analítico, retrospectivo y caso-control (enfermedad de Huntington esclerosis lateral amiotrófica, ataxia espinocerebelosa tipo 2 e ictus isquémico: en etapa aguda y crónica). Se recogieron variables demográficas, clínicas y marcadores de daño oxidativo (malonildialdehído, productos avanzados de oxidación a proteínas) y antioxidantes (superóxido dismutasa: catalasa: glutatión peroxidasa, capacidad antioxidante del plasma). Resultados hubo diferencias significativas del malonildialdehído en la enfermedad de Huntington respecto al control (p=0,02), pero no con el resto de los grupos. La enzima superóxido dismutasa en enfermedad de Huntington fue menor estadísticamente en comparación con esclerosis lateral amiotrófica, aunque para la catalasa fue superior en relación con el resto de los pacientes. El FRAP en enfermedad de Huntington resultó menor significativamente versus esclerosis lateral amiotrófica e ictus isquémico agudo. Los productos avanzados de la oxidación de proteína se correlacionaron directamente con las edades biológicas y de inicio de la enfermedad de Huntington. La actividad motora en la esclerosis lateral amiotrófica y el déficit neurológico en el ictus isquémico agudo se correlacionaron con el malonildialdehído y glutatión peroxidasa respectivamente. Conclusiones la enfermedad de Huntington parece mostrar características específicas en su sistema antioxidante. La oxidación de proteínas pudiera estar relacionada con la acumulación de huntingtina mutada en el tiempo.

Foundation: biomarkers of oxidative stress in Huntington's disease could predict the course of the disease and evaluate new treatments, but their nonspecific nature seems to prevent the identification of any useful marker. Clarifying similarities and differences of this phenomenon and its behavior with clinical characteristics may be essential. Objective: compare biomarkers of oxidative stress between patients with Huntington's disease and other neurological disorders. Methods: an analytical, retrospective and case-control study was carried out (Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis, spinocerebellar ataxia type 2 and ischemic stroke: acute and chronic stage). Demographic and clinical variables and markers of oxidative damage (malonildialdehyde, advanced protein oxidation products) and antioxidants (superoxide dismutase: catalase: glutathione peroxidase, plasma antioxidant capacity) were collected. Results: there were significant differences in malonyldialdehyde in Huntington's disease compared to the control (p=0.02), but not with the rest of the groups. The enzyme superoxide dismutase in Huntington's disease was statistically lower compared to amyotrophic lateral sclerosis, although for catalase it was higher in relation to the rest of the patients. FRAP in Huntington's disease was significantly lower versus amyotrophic lateral sclerosis and acute ischemic stroke. Advanced products of protein oxidation were directly correlated with the biological and onset ages of Huntington's disease. Motor activity in amyotrophic lateral sclerosis and neurological deficit in acute ischemic stroke were correlated with malonyldialdehyde and glutathione peroxidase, respectively. Conclusions: huntington's disease seems to show specific characteristics in its antioxidant system. Protein oxidation could be related to the accumulation of mutated huntingtin over time.

Asociación de marcadores inflamatorios y de disfunción endotelial con la depresión en la enfermedad cerebrovascular isquémica

Fundamento: la depresión es una de las complicaciones no neurológicas más frecuentes en la enfermedad cerebrovascular isquémica. Objetivo: determinar la asociación de marcadores inflamatorios y de disfunción endotelial con la depresión en pacientes con enfermedad cerebrovascular isquémica. Métodos: se realizó un estudio analítico, prospectivo de corte transversal en pacientes con enfermedad cerebrovascular isquémica en fase aguda (N=22) y no aguda (N=37); atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía y el Hospital Manuel Fajardo, de La Habana, Cuba. Se recogieron variables demográficas, factores de riesgo, etiología y localización del infarto, deficiencia neurológica, discapacidad para las actividades de la vida diaria (índice de Barthel), neuropsicológicas (depresión por inventario de Beck y test de Hamilton). Se determinó proteína C-reactiva, alfa-1-antitripsina, complementos C3 y C4 y microalbuminuria. Resultados: las puntuaciones de las pruebas neuropsicológicas no tuvieron diferencias significativas entre la fase aguda y no aguda, pero hubo un aumento estadístico de la frecuencia de pacientes sin depresión y con ligera depresión en la fase no aguda. En la fase aguda, el complemento C4 y en la fase no aguda el complemento C3, la proteína C-reactiva y el alfa-1-antitripsina se correlacionaron directamente con la puntuación del inventario de Beck. La proteína C-reactiva y C3 se correlacionaron estadísticamente con la puntuación del test de Hamilton. En el análisis multivariado, la proteína C-reactiva mostró asociación independiente con el grado de depresión por el test de Hamilton. Conclusiones: la proteína C-reactiva pudiera estar relacionada con la severidad de la depresión, quizás por asociación con la discapacidad para las actividades de vida diaria.

Foundation: depression in ischemic cerebrovascular disease is one of the most frequent non-neurological complications. Objective: to determine the association of inflammatory markers and endothelial dysfunction with depression in patients with ischemic cerebrovascular disease. Methods: an analytical, prospective, cross-sectional study was carried out in patients with acute (N=22) and non-acute (N=37) ischemic cerebrovascular disease; treated at the Institute of Neurology and Neurosurgery; and the Manuel Fajardo Hospital, in Havana, Cuba. Demographic variables, risk factors, etiology and location of the infarction, neurological deficiency, disability for activities of daily living (Barthel index), neuropsychological (depression by Beck inventory and Hamilton test) were collected. C-reactive protein, alpha-1-antitrypsin, C3 and C4 complements, and microalbuminuria were determined. Results: the scores of the neuropsychological tests did not have significant differences between the acute and non-acute phase, but there was a statistical increase in the frequency of patients without depression and with slight depression in the non-acute phase. In the acute phase, C4, and in the non-acute phase, C3, C-reactive protein and alpha-1-antitrypsin were directly correlated with the Beck inventory score. C-reactive protein and C3 were statistically correlated with the Hamilton test score. In the multivariate analysis, C-reactive protein showed an independent association with the degree of depression by the Hamilton test. Conclusions: C-reactive protein could be related to the severity of depression, perhaps by association with the disability for activities of daily living.

Increased C-reactive protein in acute ischemic stroke patients is age dependent / El incremento de la proteína C reactiva en pacientes con ictus isquémico agudo varía con la edad

Introduction: Several studies investigating blood biomarkers such as C-reactive protein (CRP) in the prognosis and mortality of stroke have not been conclusive. This may be related to the fact that age has not been taken into account for these analyses. Objective: In the present study, we evaluated the possible relationship of blood markers with the age and clinical characteristics of ischemic stroke patients. Methods: Two groups of acute ischemic stroke patients (≤ 55 years and > 55 years of age) who were paired with a control group were included. CRP, alpha 1 antitrypsin (AAT), complements C3 and C4, microalbuminura, ceruloplasmin, glucose, cholesterol, triglycerides, glutamic-piruvic transaminase (GPT), glutamic-oxalacetic transaminase (GOT), gamma glutamiltranspeptidase (GGT), creatinine, and uric acid were determined. Other clinical information, including NIH stroke scale was collected. Results: AAT, ceruloplasmin, microalbuminuria, GPT, GOT and GGT were significantly increased with respect to control subjects in both age groups. Nevertheless, CRP was increased only in patients older than 55 years. CRP and age were directly correlated in stroke patients, but not in the control group joint analysis of age and NIHSS revealed a tendency towards even higher CRP values in older patients with more severe neurological impairment. Levels of CRP increased significantly with age according to NIH score. Conclusions: Age should be considered when evaluating the usefulness of CRP and other blood biomarkers as clinical tools for predicting long or short-term neurological outcome or stroke recurrence events in ischemic stroke patients(AU)

Introducción: Los estudios sobre marcadores sanguíneos incluido la proteína C reactiva (PCR) en el pronóstico y mortalidad del ictus no han sido concluyentes, quizás porque en sus análisis no se ha tenido en cuenta la edad los pacientes. Objetivo: Evaluar la relación de los marcadores sanguíneos con la edad y características clínicas de pacientes con ictus isquémico. Métodos: Se incluyeron en el estudio 2 grupos de pacientes con ictus isquémico (( y > 55 años) quienes fueron pareados con grupos controles. Fueron determinados: PCR, alfa 1 antitripsina (AAT), complementos C3 y C4, microalbuminuria, ceruloplasmina, glucosa, colesterol, triglicéridos, transaminasa glutámico-pirúvico (TGP), transaminasa glutámico-oxalacético (TGO), gamma glutamiltranspeptidasa (GGT), creatinina, y ácido úrico. También, se recogió información clínica (escala neurológica, etiología y localización del ictus). Resultados: La AAT, ceruloplasmina, microalbuminuria, TGP, TGO y GGT aumentaron significativamente respecto al grupo control de ambos grupos de estudio. Sin embargo, la PCR se incrementó solamente en pacientes mayores de 55 años. La PCR se correlacionó directamente con la edad de los pacientes, pero no en el grupo control. A su vez, se observó una tendencia hacia el aumento de la PCR en pacientes mayores de 55 años con mayor la severidad neurológica. Los valores de PCR se incrementaron estadísticamente con la edad de acuerdo al déficit neurológico. Conclusiones: La edad debiera ser considerada en la evaluación de la utilidad de la PCR y de otros marcadores como herramientas clínicas para predecir un desenlace neurológico fatal o recurrencia de nuevos eventos en pacientes con ictus isquémico(AU)

Las alteraciones lipídicas en el infarto cerebral / Lipid alterations in cerebral infarction

Se realizó un estudio prospectivo tipo caso-control en pacientes y controles, para definir los principales desórdenes lipídicos en pacientes con infarto cerebral y comparar la relación de estos con factores de riesgo vascular. Se observaron valores significativamente más elevados de triglicéridos, lipoproteínas de baja densidad e índice aterogénico, en los pacientes respecto de los controles. No hubo diferencias para el colesterol total ni las lipoproteínas de muy baja densidad entre los 2 grupos. La hipertensión arterial como factor de riesgo se asoció con valores más bajos de lipoproteínas de alta densidad, y más elevados de lipoproteínas de baja densidad, triglicéridos, lipoproteínas de muy baja densidad e índice aterogénico. No se encontró relación entre la hipertensión arterial y el colesterol total. Se concluyó que era necesario controlar los lípidos en el infarto cerebral

Errores innatos del metabolismo. Enfermedades lisosomales / Metabolism inborn errors. Lysosomal storage diseases

Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta incidencia. Su importancia radica en la magnitud que representan como problema de salud, por la pobre calidad de vida de esos pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual hay que evitar los nacimientos de nuevos niños afectados

Drogas anticonvulsivantes en suero y líquido cefalorraquideo de pacientes epilépticos: cuantificación por cromatografía líquida / Anticonvulsant drugs in serum and crebrospinal fluid of epileptical patients: liquid chromatography measurement

Se desarrolló un procedimiento de cromatografía líquida de alta presión para cuantificar simultáneamente varias drogas anticonvulsivantes en el suero y líquido cefalorraquídeo de 20 pacientes. Los coeficientes de correlación para las concentraciones en ambos líquidos decarbamazepina, fenobarbital y fenitoína fueron r=0,8588 (p<0,01), r=0,9721 (p<0,01) y r=0,9289 (p<0,01), respectivamente. Las concentraciones de cada droga en líquido cefalorraquídeo representaron porcentajes de la concentración en suero, comparables a los referidos en la literatura. Las concentraciones séricas de carbamazepina en los pacientes sin barbitúricos asociados fueron mayores que las de aquellos bajo politerapia con barbitúricos, independientemente de la dosis. La fenitoína y las concentraciones de fenobarbital en suero y líquido cefalorraquídeo. Estos resultados aqpoyan el uso de la monoterapia para tratar las epilepsias